Thalassemie

 Thalassemie: geschiedenis, complicaties en preventie.

---

Definitie

Thalassemie is een erfelijke bloedziekte waarbij het lichaam een ​​abnormale vorm van hemoglobine aanmaakt. Hemoglobine is het eiwitmolecuul in rode bloedcellen dat zuurstof vervoert. De aandoening leidt tot overmatige vernietiging van rode bloedcellen, wat leidt tot bloedarmoede. Bloedarmoede is een aandoening waarbij uw lichaam niet genoeg normale, gezonde rode bloedcellen heeft. Thalassemie is erfelijk, wat betekent dat ten minste één van uw ouders drager moet zijn van de ziekte. Het wordt veroorzaakt door een genetische mutatie of door een verwijdering van bepaalde belangrijke genfragmenten.

Geschiedenis

In 1954 was Frank Ficarra een jonge Italiaans-Amerikaanse zakenman die in Brooklyn werkte en woonde toen bij twee van zijn jonge kinderen een zeldzame bloedziekte werd vastgesteld, Cooley's anemie, ook wel bekend als thalassemie major.
Frank Ficarra begon met het organiseren van bloedinzamelingen in de buurt om ervoor te zorgen dat zijn kinderen en anderen zoals zij het kostbare bloed zouden krijgen dat ze nodig hadden om te overleven. Hoewel deze bloeddrift succesvol was, besefte Frank Ficarra dat er meer nodig was.
Op een herfstavond ontmoetten Frank Ficarra en de ouders van andere patiënten met bloedarmoede bij Cooley elkaar achter in zijn slagerij in Brooklyn om te bespreken wat ze konden doen om hun kinderen te helpen en de wereld op de hoogte te stellen van deze zeldzame ziekte. Vanaf die bijeenkomst werden de zaden van de Cooley's Anemia Foundation gezaaid.
Sinds die avond is CAF uitgegroeid tot een nationale en internationale kracht met een buitengewoon palmares aan prestaties. CAF heeft het eerste Fellowship-programma voor thalassemieonderzoek opgericht en is in Washington een sterke stem geworden voor thalassemie-patiënten en hun families.

Types

Er zijn drie hoofdtypen thalassemie (en vier subtypen):

• Beta-thalassemie, waaronder de subtypen major en intermedia
• Alfa-thalassemie, waaronder de subtypes hemoglobine H en hydrops foetalis
• Thalassemie minor

Al deze typen en subtypen variëren in symptomen en ernst. Het begin kan ook enigszins variëren.
Beta-thalassemie:  Beta-thalassemie treedt op wanneer uw lichaam geen bètaglobine kan produceren. Twee genen, één van elke ouder, worden geërfd om bètaglobine te maken. Dit type thalassemie komt in twee ernstige subtypen: thalassemie major (Cooley's anemie) en thalassemie intermedia.
Thalassemie major:  het  is de meest ernstige vorm van bèta-thalassemie. Het ontwikkelt zich wanneer bètaglobinegenen ontbreken. De symptomen van thalassemie major verschijnen meestal vóór de tweede verjaardag van een kind. De ernstige bloedarmoede die verband houdt met deze aandoening kan levensbedreigend zijn. Andere tekenen en symptomen zijn onder meer:

• Ophef
• Bleekheid
• Frequente infecties
• Een slechte eetlust
• Niet gedijen
• Geelzucht, wat een gele verkleuring van de huid of het wit van de ogen is
• Vergrote orgels

Deze vorm van thalassemie is meestal zo ernstig dat er regelmatig bloedtransfusies voor nodig zijn.
Thalassemia intermedia:  het is een minder ernstige vorm. Het ontwikkelt zich door veranderingen in beide bètaglobinegenen. Mensen met thalassemie-intermedia hebben geen bloedtransfusies nodig.
Alfa-thalassemie:  Alfa-thalassemie treedt op wanneer het lichaam geen alfaglobine kan maken. Om alfaglobine te maken, heb je vier genen nodig, twee van elke ouder.
Dit type thalassemie heeft ook twee ernstige typen: hemoglobine H-ziekte en hydrops foetalis.
Hemoglobine H: Het ontwikkelt zich alsof een persoon drie alfaglobinegenen mist of veranderingen in deze genen ervaart. Deze ziekte kan tot botproblemen leiden. De wangen, het voorhoofd en de kaak kunnen allemaal overgroeien. Bovendien kan de hemoglobine H-ziekte leiden tot:

• Geelzucht
• Een extreem vergrote milt
• Ondervoeding

Hydrops fetalis:  het is een extreem ernstige vorm van thalassemie die optreedt vóór de geboorte. De meeste mensen met deze aandoening worden dood geboren of overlijden kort na hun geboorte. Deze aandoening ontstaat wanneer alle vier de alfaglobinegenen zijn gewijzigd of ontbreken.
Thalassemie minor:  Mensen met thalassemie minor hebben meestal geen symptomen. Als ze dat doen, is het waarschijnlijk een lichte bloedarmoede. De aandoening is geclassificeerd als alfa- of bèta-thalassemie minor. In alfa-minorgevallen ontbreken twee genen. In beta minor ontbreekt één gen. Door het ontbreken van zichtbare symptomen kan thalassemie minor moeilijk op te sporen zijn. Het is belangrijk om je te laten testen als een van je ouders of een familielid een of andere vorm van de ziekte heeft.

Risicofactoren

Factoren die bekend staan ​​om het verhogen van het risico zijn:

Familiegeschiedenis: Zoals eerder vermeld, komt thalassemie voor in gezinnen. De gemuteerde hemoglobinegenen worden overgedragen van de ouders naar hun kinderen. Daarom verhoogt het hebben van een familiegeschiedenis uw kans op thalassemie.
Specifieke afkomst: Er wordt opgemerkt dat de bloedziekte vaak voorkomt bij Afrikaanse, Aziatische, Midden-Oosterse, Griekse en Italiaanse afkomst.

Oorzaken

Thalassemie treedt op wanneer er een afwijking of mutatie is in een van de genen die betrokken zijn bij de productie van hemoglobine. Dit genetisch defect heb je van je ouders geërfd.
Als slechts één van uw ouders drager is van thalassemie, kunt u een vorm van de ziekte krijgen die bekend staat als thalassemie minor. Als dit gebeurt, heeft u waarschijnlijk geen symptomen, maar bent u wel drager van de ziekte. Sommige mensen met thalassemie minor ontwikkelen lichte symptomen.
Als uw beide ouders drager zijn van thalassemie, heeft u een grotere kans om een ​​ernstigere vorm van de ziekte te erven.

Symptomen

De symptomen van thalassemie kunnen variëren. Enkele van de meest voorkomende zijn:

• Botafwijkingen, vooral in het gezicht
• Donkere urine
• Vertraagde groei en ontwikkeling
• Overmatige vermoeidheid en vermoeidheid
• Gele of bleke huid

Diagnose en behandeling

De meeste kinderen met matige tot ernstige thalassemie krijgen een diagnose tegen de tijd dat ze 2 jaar oud zijn. Mensen zonder symptomen realiseren zich misschien pas dat ze drager zijn als ze een kind met thalassemie hebben.
Bloedonderzoek:  Bloedonderzoek kan uitwijzen of een persoon drager is of thalassemie heeft.
Een compleet bloedbeeld (CBC):  dit kan het hemoglobinegehalte en het niveau en de grootte van rode bloedcellen controleren.
Een aantal reticulocyten:  dit meet hoe snel rode bloedcellen of reticulocyten worden geproduceerd en vrijgegeven door het beenmerg. Reticulocyten blijven meestal ongeveer 2 dagen in de bloedbaan voordat ze zich ontwikkelen tot rijpe rode bloedcellen. Tussen 1 en 2 procent van de rode bloedcellen van een gezond persoon zijn reticulocyten.
Ijzer: Dit zal de arts helpen de oorzaak van bloedarmoede te bepalen, of het nu gaat om thalassemie of ijzertekort. Bij thalassemie is ijzertekort niet de oorzaak.
Genetisch onderzoek:  DNA-analyse zal uitwijzen of een persoon thalassemie of defecte genen heeft.
Prenatale tests:  dit kan aantonen of een foetus thalassemie heeft en hoe ernstig deze kan zijn.
Chorionic villus sampling (CVS):  een stukje placenta wordt verwijderd om te testen, meestal rond de 11e week van de zwangerschap.
Vruchtwaterpunctie:  een klein monster vruchtwater wordt genomen om te testen, meestal tijdens de 16e week van de zwangerschap. Vruchtwater is de vloeistof die de foetus omgeeft.

Behandeling en medicatie

De behandeling hangt af van het type en de ernst van thalassemie.
Bloedtransfusies : deze kunnen het hemoglobine- en rode bloedcelniveau aanvullen. Patiënten met thalassemie major hebben tussen de acht en twaalf transfusies per jaar nodig. Degenen met een minder ernstige thalassemie hebben elk jaar tot acht transfusies nodig, of meer in tijden van stress, ziekte of infectie.
IJzerchelatie : dit omvat het verwijderen van overtollig ijzer uit de bloedbaan. Soms kunnen bloedtransfusies ijzerstapeling veroorzaken. Dit kan het hart en andere organen beschadigen. Aan patiënten kan deferoxamine worden voorgeschreven, een medicijn dat onder de huid wordt geïnjecteerd, of deferasirox, die via de mond wordt ingenomen.
Patiënten die bloedtransfusies en chelatie krijgen, hebben mogelijk ook foliumzuursupplementen nodig. Deze helpen de rode bloedcellen zich te ontwikkelen.
Beenmerg- of stamceltransplantatie : Beenmergcellen produceren rode en witte bloedcellen, hemoglobine en bloedplaatjes. Een transplantatie van een compatibele donor kan in ernstige gevallen een effectieve behandeling zijn.
Chirurgie : dit kan nodig zijn om botafwijkingen te corrigeren.
Gentherapie : Wetenschappers onderzoeken genetische technieken om thalassemie te behandelen. Mogelijkheden zijn onder meer het inbrengen van een normaal beta-globine-gen in het beenmerg van de patiënt, of het gebruik van medicijnen om de genen te reactiveren die foetaal hemoglobine produceren.

Preventie

In de meeste gevallen kunt u thalassemie niet voorkomen. Als u thalassemie heeft, of als u drager bent van een thalassemie-gen, overweeg dan om met een genetisch consulent te praten voor advies als u overweegt kinderen te krijgen.