Spina bifida

 Spina bifida - Beschrijving, risicofactoren en symptomen.

---

Omschrijving

Spina bifida is een term die uit het Latijn komt en letterlijk 'open' of 'gespleten' betekent. Het is een aangeboren afwijking treedt op wanneer er een misvorming van de botten van het ruggenmerg tijdens de 1 ste  maand van de zwangerschap. Dit defect kan een opening aan de achterkant veroorzaken, wat merkbaar is. Als gevolg hiervan steken het ruggenmerg en zijn buitenste bedekkingen uit deze opening. In sommige gevallen is er geen opening en rust het uitstekende ruggenmerg onder de huid.

Soorten spina bifida

Er zijn verschillende soorten spina bifida die als volgt zijn.
Spina bifida occulta:  Het is het zeer minder intense type spina bifida en wordt ook wel 'verborgen' spina bifida genoemd. Bij dit type is de opening van de wervelkolom verborgen onder de huid en is er dus geen hoog risico op invaliditeit of symptomen.
Gesloten neurale buisdefecten:  het is het tweede type spina bifida. Bij dit type defect treden verschillende groepen misvormingen op. Abnormale ophoping van vet in de wervelkolomregio, misvorming van wervelbotten en instorting van de hersenvliezen zijn de ernstige defecten die gewoonlijk optreden bij deze vorm van spina bifida.
Meningocele: Dit is het derde type spina bifida. De buitenste bedekkingen van het ruggenmerg steken uit op de wervelopening die niet wordt bedekt door de huidlaag. Mensen met meningocele kunnen weinig symptomen ervaren. Sommige personen kunnen ook symptomen waarnemen die lijken op gesloten neurale buisdefecten.

• Myelomeningocele:  het is de meest ernstige vorm van spina bifida. De vliezen en het ruggenmerg steken uit in de opening van de wervels die een zak vormen aan de achterkant van de baby. Dit type defect leidt tot verzwakking van het zenuwstelsel en er kan ook infectie optreden als gevolg van het contact van de zak met de externe omgeving.

Geschiedenis achter spina bifida

• De geschiedenis van spina bifida werd 12.000 jaar geleden gevonden. Tussen 1618 en 1652 stelde professor Nicholas Tulp uit Amsterdam de term spina bifida voor.
• In 1761 verbond Giovanni Battista Morgagni, een Italiaan, misvorming van de onderste ledematen en hydrocephalus.
• In de jaren zestig behandelden chirurgen over de hele wereld spina bifida met een open operatie om de openingen van de spina bifida te vervangen en te bedekken. De installatie van shunts wordt ook in deze tijd uitgevonden.

Epidemiologie
De gemiddelde incidentie van spina bifida wereldwijd is één geval per 1000 geboorten. Neurale buisdefecten komen voor bij frequenties (per 10.000 geboorten) vanaf 0,9 in Canada en 0,7 in Midden-Frankrijk tot 7,7 in de Verenigde Arabische Emiraten en 11,7 in Zuid-Amerika.
De hoogste percentages aangeboren afwijkingen worden gevonden in delen van de Britse eilanden en Wales, waar 3-4 gevallen van geboorteafwijking per duizend inwoners worden gemeld, naast een half dozijn gevallen van anencefalie (zowel levendgeborenen als doodgeborenen) per jaar. duizend inwoners. De gerapporteerde totale incidentie van geboorteafwijkingen binnen de Britse eilanden is 2-3,5 gevallen per duizend geboorten.
In Frankrijk, Noorwegen, Hongarije, Tsjecho-Slowakije, Joegoslavië en Japan wordt een lage prevalentie gerapporteerd, namelijk slechts 0,1-0,6 gevallen per 1000 levendgeborenen.
Een lage sociaaleconomische status wordt in veel populaties geassocieerd met een hoger risico op neurale buisdefecten. Sinds ongeveer 1940 hebben epidemieën van myelomeningocele plaatsgevonden in Boston, Massachusetts;
Oorzaken en risicofactoren van spina bifida

• Schaarste aan voldoende foliumzuur tijdens de draagtijd.
• Als een van uw gezinsleden lijdt aan spina bifida.
• Consumptie van diëten met een zeer laag foliumzuurgehalte tijdens de zwangerschap.
• Paren met een eerste kind met spina bifida hebben meer risico op het ontwikkelen van een kind met neurale defecten.
• Obesitas bij een zwangere vrouw (BMI van 30 of meer) kan ook spina bifida veroorzaken.
• Verhoogde diabetes kan ook een rol spelen bij het bevorderen van een foetus met neurale defecten.
• Het gebruik van bepaalde medicijnen tijdens de draagtijd verhoogt het risico op het ontwikkelen van pasgeborenen met spina bifida en andere neurale defecten. Enkele van de geneesmiddelen zijn valproaat en carbamazepine, die worden gebruikt om bipolaire stoornis en epilepsie te behandelen.
• Hoge lichaamstemperatuur tijdens de zwangerschap, zoals langdurige koorts en gebruik van bubbelbad.
• Lage economische status: een slechte voedingsinname is de belangrijkste rol van dergelijke problemen.
• Vroege aanwezigheid van een epileptische aandoening bij zwangere vrouwen.
• Spina bifida kan ook optreden door de eerdere aanwezigheid van genetische aandoeningen zoals het Patausyndroom, Edwards-syndroom of het Downsyndroom.

Symptomen en complicaties van spina bifida
Een visuele tekenen van spina bifida occulta kunnen worden gezien op de huid van de wervelkolom van pasgeborenen:

• Een abnormaal plukje haar
• Vergroting van vet
• Een klein kuiltje of moedervlek

De symptomen van spina bifida variëren afhankelijk van de locatie van de opening tussen de wervelkolom.
Bewegingsproblemen
Aangezien spina bifida de zenuwen van de wervelkolom aantast, is dit het gevolg van problemen met het beheersen van spieren.

• Spier zwakte
• Verlamming van de onderste ledematen
• Scoliose
• Botbreuken
• Vervormde gewrichten
• Artritis
• Wervelkanaalstenose

Blaasproblemen
De zenuwen die de functies van de urineblaas aansturen, hebben de neiging om beschadigd te raken door deze spina bifida. Het leidt dus tot enkele blaasdefecten.

• Urine-incontinentie
• Urolithiasis
• Hydronefrose
• Urineweginfecties (UTI)

Darmproblemen

• Darmincontinentie
• Constipatie
• Diarree

Andere problemen zoals

• Hydrocephalus: Overtollige vochtophoping in de hersenen die hersenschade veroorzaakt

• Latex allergie
• Leer moeilijkheden
• Verminderd gevoel in de huid
• Meningitis
• Hoge bloeddruk
• Verlies van seksuele activiteiten

Diagnose en test om een ​​pasgeborene met spina bifida te kennen
Spina bifida wordt gediagnosticeerd als twee periodes, zoals prenatale diagnose en postnatale diagnose.
Prenatale diagnose
Er zijn bepaalde tests die kunnen worden gebruikt vóór de geboorte van het kind die de aan- en afwezigheid van neurale defecten
aangeven , waaronder: MSAFP-tests (Maternal serum alpha-fetoprotein):  het is de test om de niveaus van alfa-fetoproteïne ( AFP). Dit is het specifieke eiwit dat wordt geproduceerd door de groeiende foetus. Als er tijdens de zwangerschap een abnormale productie van dergelijke eiwitten is, blijkt de aanwezigheid van spina bifida. Deze test wordt gedaan tussen 15 en 20 weken zwangerschap.
Naast de MSAFP-test zijn er ook andere bloedonderzoeken die nuttig kunnen zijn. Ze worden gebruikt om de volgende stoffen placenta te achterhalen.

• Humaan choriongonadotrofine (HCG)
• Estriol
• Inhibine A

Echografie:  Als het bloedonderzoek resulteert in hoge AFP-waarden, wordt echografisch onderzoek uitgevoerd om de oorzaak te achterhalen. Een geavanceerde vorm van echografie kan worden gebruikt om de spina bifida te visualiseren en vast te stellen. Echografie is een effectief hulpmiddel dat kan worden gebruikt voor prenatale diagnose, omdat het veilig is voor zowel foetus als moeder.

• Vruchtwaterpunctie:  deze test wordt aanbevolen als de niveaus van AFP hoog zijn en echografie normaal is. Een naald wordt gebruikt om het vloeistofmonster uit de vruchtzak op te zuigen voor analyse van AFP. Als er een hoog AFP-gehalte is, leidt dit tot open neurale defecten vanwege het vrijkomen van dit eiwit van de wervelkolom in de vruchtzak. Het kan worden getest tijdens een zwangerschap van 15 tot 20 weken.

Postnatale diagnose
In sommige gevallen kunnen artsen spina bifida diagnosticeren na de geboorte van het kind. Als de artsen vermoeden dat de pasgeborene spina bifida heeft, kunnen ze aandringen op de volgende beeldvormingstechnieken.

• Röntgenfoto:  het wordt gebruikt om misvormingen in de botten te detecteren, zoals scoliose, botbreuken en gewrichtsschade bij het pasgeboren kind.
• Computertomografie (CT-scan of CAT-scan):  dit wordt gebruikt om de veranderingen in de wervelkolom of wervels van het kind te vinden.
• Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI):  artsen schrijven dit voor aan uw pasgeborene als hij een hydrocephalus in de hersenen vermoedt.

Behandeling en revalidatie

Chirurgie: de  operatie wordt binnen 24 tot 28 uur na de geboorte van het kind uitgevoerd. Tijdens de operatie plaatst de chirurg de blootgestelde weefsels en zenuwen terug in het ruggenmerg van de baby. De opening in het ruggenmerg wordt dan afgedekt door een spier of weefsel.
Bij hydrocephalus wordt in de hersenen een shunt geplaatst richting het ruggenmerg naar de urineblaas. Deze shunt helpt om het overtollige vocht uit de hersenen af ​​te voeren naar de urineblaas.
Prenatale chirurgie:  Deze ingreep wordt gedaan voor de 26 ste  week van de zwangerschap. Bij prenatale chirurgie stelt de chirurg de baarmoeder van de moeder bloot om de spina bifida-defecten te corrigeren.
Fysiotherapie: Dit kan een belangrijk onderdeel zijn van de behandeling van het kind, waardoor hij / zij zo freelance mogelijk wordt, en bovendien wordt voorkomen dat de spieren van de onderste ledematen verzwakken. Speciale beenbeugels kunnen helpen om de spieren stevig te houden.
Geboorte  met keizersnede : Stel dat de doktoren hebben opgemerkt dat de baby spina bifida heeft, dan is het goed om met een keizersnede geboren te worden, waardoor kan worden voorkomen dat de blootgestelde zenuwen en wervelkolom door natuurlijke bevalling worden beschadigd.
Ergotherapie:  deze therapie helpt de kinderen om hun dagelijkse activiteiten actiever uit te voeren, zoals baden, eten en zelf spelen. Dit verbetert het zelfvertrouwen en de zelfbeschikking van de kinderen.
Ondersteunende technologieën: Mensen met volledige verlamming hebben mogelijk rolstoelen nodig als hulpmiddel bij het voortbewegen. Hoewel elektrische rolstoelen extra handig zijn, zullen handmatige rolstoelen de stevigheid en stabiliteit van het bovenlichaam behouden. Beenbeugels zijn nuttig bij patiënten met gedeeltelijke verlamming. Er zijn veel computersoftware die zeer nuttig kan zijn bij leeractiviteiten van kinderen met neurale defecten. Er zijn verschillende ondersteunende technologieën die nuttig kunnen zijn voor de volgende gezondheidsproblemen:
Urine-incontinentie (UI)

• Kinderen met een gebruikersinterface kunnen worden getraind om CIC (schone onregelmatige katheterisatie) te gebruiken, een procedure om de blaas routinematig leeg te laten lopen waarvoor de voogd een katheter inbrengt door de urethra en in de blaas om deze te ontwijken.
• Antimuscarinica worden voorgeschreven aan volwassenen. Het is een medicijn waarmee de blaas een grote hoeveelheid urine kan vasthouden, waardoor het aantal keren dat je moet plassen wordt verminderd.
• In sommige gevallen van het kind trekt de blaas abnormaal samen (hyperreflexische blaas), in een dergelijke situatie kan de arts een injectie met botulinumtoxine voorstellen om de blaasspieren te verlammen.
• Kunstmatige urinesfincter (AUS) - Het is een chirurgisch geïmplanteerde siliconenmanchet, een pomp en ballon die aan de urethra is bevestigd en de ballon is in de buik bevestigd.

Darmincontinentie
Voor dit probleem is een goede voeding met voldoende vezels nodig om constipatie te voorkomen. Het is ook om ervoor te zorgen dat de patiënt geen diarree krijgt. Een voedingsschema helpt dit soort problemen om te weten welk type voedsel voor de patiënt wordt aanbevolen.

Preventie

• Het wordt aanbevolen dat vrouwen die nog geen vruchtbare leeftijd hebben en zwanger zijn, dagelijks 0,4 mg foliumzuur innemen.
• Natuurlijke voedingsmiddelen die rijk zijn aan foliumzuur zijn onder meer spinazie, eidooiers, citrusvruchten en broccoli. Verrijkte voedingsmiddelen met foliumzuur voor het ontbijt zijn granen, verrijkt brood, meel, pasta's, rijst en andere graanproducten.
• Alle zwangere vrouwen en vrouwen in de vruchtbare leeftijd moeten ervoor zorgen dat de etiketten op de verpakking de juiste hoeveelheid voedingsstoffen met foliumzuur krijgen. Merk op dat foliumzuur kan worden genoemd als folaat, de oorspronkelijke vorm van foliumzuur die in de granen wordt aangetroffen
• Hoge doses foliumzuur moeten eerder worden geconsumeerd door de vrouwen die een kind met spina bifida hebben om later zwanger te worden.
• Vrouwen die anti-epileptische en diabetesmedicatie gebruiken, hebben ook meer dan 400 mg per dag nodig. De aanbevolen dagelijkse hoeveelheid foliumzuur voor die vrouwen is 4000 mcg, waarmee kan worden begonnen vóór een tot drie maanden van conceptie en moet worden voortgezet tot het derde trimester.