Von Willebrand Disease
Von Willebrand Disease - Inleiding, oorzaken en behandeling.
Invoering
Soorten VWD
De ziekte van Von Willebrand wordt als volgt in drie typen ingedeeld.Type 1: Het is de mildste vorm van VWD met lage VWF-waarden in het bloed. Personen met dit type hebben milde mucocutane bloeding.
Type 2: Bij dit type zijn de stollingsfactoren op normale niveaus of dichter bij het normale niveau, maar ze werken niet goed. Type 2 VWD kan als volgt in 3 typen worden onderverdeeld.
- Type 2A VWD - De hoeveelheid VWF en factor VIII zijn in normale niveaus. Bij dit type fungeert de VWF niet als bindmiddel om de bloedplaatjes in de verwonding van het bloedvat op te vangen.
- Type 2B VWD - Het is het meest voorkomende type dat voorkomt bij VWD-patiënten. Hier verzamelt VWF de bloedplaatjes in de bloedbaan in plaats van een plug te vormen in het bloedvatletsel.
- Type 2N VWD - dit type wordt gekenmerkt doordat VWF factor VIII niet in de bloedbaan kan transporteren. Type 2N VWD is vergelijkbaar met de milde vorm van hemofilie A.
Historische informatie
- In 1920 werd de Finse arts Erik von Willebrand voor het eerst beschreven als de ziekte van Von Willebrand en daarom is het naar hem vernoemd.
- In 1950 werd hij duidelijk met de oorzaken van VWD dat een "plasmafactor", antihemofiele factor (FVIII), was verminderd bij VWD-patiënten. Sinds deze periode worden de factoren die verantwoordelijk zijn voor VWD de “von Willebrand-factor” genoemd.
- Eindelijk, in de jaren tachtig, maakten studies over moleculaire en genetica van VWD een duidelijker onderscheid tussen hemofilie A en VWD.
Epidemiologie
De ziekte van Von Willebrand (VWD) komt met dezelfde frequentie voor bij mannen en vrouwen, en treft tot ten minste één% van de totale bevolking. Vrouwen hebben echter meer kans om tekenen en symptomen en symptomen van VWD waar te nemen vanwege de uitgebreide bloeding die het veroorzaakt tijdens hun menstruatie, tijdens de zwangerschap en na de bevalling.Tussen 2012 en 2016 zijn meer dan 14.600.600 mannen, vrouwen en kinderen zichtbaar geweest bij hemofiliecentra voor de behandeling van VWD. Ongeveer 2/3 waren vrouwen en dames.
Oorzaken
- VWD is een genetische aandoening. Als een ouder met VWD als gevolg van een genmutatie, is er 50% van de kans om het door te geven aan hun nakomelingen.
- In sommige gevallen treedt genmutatie op zonder enige reden die wordt genoemd als een nieuwe mutatie in VWF en factor VIII.
- Het VWF-gen is het enige gen dat verantwoordelijk is voor VWF.
- Een mutatie in het VWF-gen zorgt voor lagere niveaus van VWF in de bloedbaan, waardoor er een afname van de factor VIII optreedt.
- In veel gevallen wordt VWD type 1 beschouwd als een complexe genetische aandoening waarbij zowel genetische als omgevingsfactoren een rol spelen bij het optreden van VWD.
- Type 2 VWD is ook een erfelijke aandoening.
- Weinig mensen kunnen VWD krijgen vanwege hun misleidende levensstijl, zoals het gebruik van alcohol, tabak en drugsverslaafden. Ook kan een andere medische aandoening leiden tot VWD. Dit type VWD wordt een verworven von Willebrand-syndroom genoemd.
- Over het algemeen is deze von Willebrand-factor actief als er druk en spanning op wordt uitgeoefend. Zo is een persoon met zware stress en druk ook een reden achter het ontstaan van VWD.
Risicofactoren
- Het grootste risico om VWD te hebben, is familiegeschiedenis.
- In de meeste gevallen is VWD autosomaal dominant overgeërfd
- Ernstigere gevallen van VWD, type 3, kunnen te wijten zijn aan het autosomaal recessieve type, wat betekent dat beide ouders eerder VWD hebben en zijn doorgegeven aan hun nakomelingen.
- Hypertensie is ook een groot risico op het krijgen van VWD.
Symptomen
De symptomen van de ziekte van Von Willebrand kunnen op elke leeftijd optreden. Sommige mensen vinden de symptomen mogelijk niet omdat de symptomen mild of afwezig zijn. Het algemene teken is abnormaal bloeden. De ernst van de bloeding verschilt van persoon tot persoon.De belangrijkste veel voorkomende symptomen zijn als volgt
- Vaak of langdurig bloeden uit de neus
- Gemakkelijke blauwe plekken of klonterige blauwe plekken komen voor in elk deel van het lichaam
- Bloed komt in de urine of ontlasting
- Hevig of langdurig bloeden uit snijwonden
- Langdurige bloeding na verwijdering van een tand of een operatie
- Zware menstruatie gedurende lange tijd of na de bevalling
- Bloedend tandvlees
Complicaties
Complicaties van VWD zijn onder meer:Zwelling en pijn: als de bloeding optreedt in de gewrichten en zachte weefsels, kunnen zwelling en pijn het gevolg zijn.
Bloedarmoede: De vrouwen die tijdens de menstruatiecyclus hevig bloeden, kunnen ijzertekort ontwikkelen, zoals bloedarmoede.
Dood door bloeding: in zeldzame gevallen kan een persoon een ongecontroleerde bloeding hebben, dit kan levensbedreigend zijn en heeft medische noodhulp nodig.
Diagnose en test
Soms is het erg moeilijk om een diagnose te stellen. Type 1 en type 2 VWD hebben mogelijk geen grote bloedingsproblemen. Het is dus mogelijk dat ze pas worden gediagnosticeerd als ze hevig bloeden na een operatie of een ander trauma.De andere type 3 kan een ernstige bloeding hebben. Het komt vooral voor bij zuigelingen en kinderen, het kan tijdens het eerste levensjaar worden vastgesteld.
Medische geschiedenis:
Uw arts kan vragen stellen over uw medische geschiedenis en uw familiegeschiedenis. Hij of zij kan vragen stellen over:
- Een bloeding uit een kleine wond die langer dan 10 minuten duurde of die opnieuw begon tijdens de eerste zeven dagen van de verwonding
- Elke langdurige bloeding die medische zorg vereiste na een operatie of tandextracties
- Bloed in uw ontlasting of in de urine
- De geschiedenis van spier-, gewrichtsbloedingen
- Menstruele bloedingsgeschiedenis bij vrouwen
- Alle ingenomen geneesmiddelen die bloedingen veroorzaken of het risico op bloedingen verhogen, zoals aspirine en andere niet-steroïde ontstekingsremmende geneesmiddelen (NSAID's), clopidogrel, warfarine of heparine.
Uw arts zal een lichamelijk onderzoek ondergaan om onlangs ongebruikelijke blauwe plekken of andere tekenen van bloedverlies te zien.
Bloedonderzoek:
Von Willebrand-factorantigeen: deze test is bedoeld om het gehalte aan VWD-factor in het bloed te onderzoeken door het specifieke eiwit te meten.
Ristocetine cofactoractiviteit: Ristocetine is het antibioticum dat in de tekst wordt gebruikt. Dit zal de VWD controleren hoe goed het werkt tijdens het stollingsproces.
Factor VIII-stollingsactiviteit: deze test controleert het abnormaliteitsniveau en de activiteit van factor VIII.
Von Willebrand factor-multimeren: Deze test is bedoeld om te bepalen welk type VWD u heeft. Deze test evalueert de specifieke structuur van de Von Willebrand-factor in het bloed en zijn eiwitcomplexen en hoe deze wordt afgebroken.
Bloedplaatjesfunctietest: deze test is bedoeld om de functies van bloedplaatjes te meten.
Behandeling en medicijnen
Oefen druk uit op de wond of op een snee, misschien is alles wat u hoeft te doen om bloeding te voorkomen.Geneesmiddelen om het bloeden te stoppen, zoals:
Desmopressine - verkrijgbaar als neusspray of injectie
Tranexaminezuur - verkrijgbaar als tabletten, mondwater of injectie
Von Willebrand- factorconcentraat - verkrijgbaar als injectie
Geneesmiddelen aangebracht op snijwonden - Een fibrine-afdichtmiddel (Tisseel VHSD) direct op een snee geplaatst helpt het bloeden te verminderen. Deze stoffen worden met injectiespuiten als lijm aangebracht.
Mensen met ernstige bloedingen moeten mogelijk routinematig innemen om ernstige bloedingen te voorkomen. Dit geneesmiddel kan vóór de operatie worden ingenomen om het risico op ernstige bloedingen te verkleinen.
Behandeling voor hevig menstrueel bloeden:
Om zware menstruatiebloedingen bij vrouwen te behandelen, medicijnen die worden gebruikt om bloedingen onder controle te houden, zoals:- De orale anticonceptiepil
- Het intra-uteriene systeem (IUS)
- Tranexaminezuurtabletten
- Desmopressine neusspray
- In ernstige gevallen concentreert von Willebrand-factor zich
Levensstijl en huismiddeltjes:
Wissel van pijnstiller: Voordat u medicijnen gebruikt, moet u een arts raadplegen om bijwerkingen te voorkomen. Bloedverdunnende medicijnen zoals aspirine, ibuprofen (Advil, Motrin IB, anderen) of naproxen (Aleve, Anaprox).Vertel het uw arts en tandarts: voordat u een operatie of tandextractie uitvoert, moet u uw arts op de hoogte stellen van uw ziekte van von Willebrand. En vertel de arts ook over uw familiegeschiedenis van de ziekte van von Willebrand.
Overweeg om een medische ID-armband te dragen: zorg ervoor dat u merkt dat u de ziekte van von Willebrand heeft, die nuttig zal zijn voor medisch personeel als u ooit een ongeval krijgt of naar een eerste hulp gebracht. Draag ook een medische waarschuwingskaart in uw portemonnee.
Wees actief en veilig: Oefening als onderdeel van het bereiken of behouden van een gezond gewicht. Vermijd activiteiten die blauwe plekken kunnen veroorzaken, zoals voetbal, worstelen en hockey.
Komentar
Posting Komentar