Velocardiofaciaal syndroom
Velocardiofaciaal syndroom - definitie, behandeling en preventie
Definitie
De naam komt van de Latijnse woorden velum, wat gehemelte betekent, cardio, wat hart betekent, en facies, wat gezicht betekent. De aandoening is ook bekend als het Shprintzen-syndroom, het DiGeorge-syndroom of het 22q11-deletiesyndroom.
Omdat de symptomen van geval tot geval verschillen, is het belangrijk dat kinderen met VCFS worden beoordeeld door een deskundig team van specialisten, zodat niets over het hoofd wordt gezien.
Epidemiologie
Schattingen van de incidentie van 22q11.2DS (DiGeorge-syndroom, DGS) variëren van 1 per 2000 tot 1 per 4000 personen in de algemene bevolking van de Verenigde Staten, evenals internationaal. Het is een veel voorkomende oorzaak van een gespleten gehemelte en aangeboren hartafwijkingen. Hoewel 22q11.2DS een aangeboren aandoening is, hangt de leeftijd bij diagnose grotendeels af van de ernst ervan en van de soorten geboorteafwijkingen die het veroorzaakt. Patiënten met ernstigere hartafwijkingen of hypocalciëmie worden dus gediagnosticeerd in de neonatale periode. Terugkerende infecties komen meestal voor bij patiënten ouder dan 3-6 maanden.Pathofysiologie
- De kritische chromosomale regio omvat een groot deel van de lange arm van chromosoom 22.
- De regio bevat 30-40 genen, die allemaal regulerende functies lijken te hebben.
- Deze genen zijn verantwoordelijk voor DNA-bindende eiwitten en een verscheidenheid aan regulerende functies die celdifferentiatie en migratie beïnvloeden.
- Deze genen lijken een specifiek effect te hebben op de vertakkingsbogen 2 tot en met 4, dit zijn gebieden die vooraf zijn bepaald voor craniofaciale ontwikkeling, differentiatie van de hartstructuur en thymusontwikkeling.
- Deze genen hebben ook invloed op de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel, aangezien leerproblemen vaak voorkomen.
Risicofactoren
Genetica- Bijbehorende hemizygote microdeletie van 22q11.2
- Tot 10% van de nieuw gediagnosticeerde gevallen wordt geërfd.
- 50% kans op herhaling bij elke zwangerschap voor getroffen personen
Oorzaken
- Velocardiofaciaal syndroom is een aandoening die wordt overgeërfd of spontaan optreedt als een autosomaal dominante genetische mutatie. Specifiek bij kinderen met VCFS is een segment van de lange arm van chromosoom 22 afwezig.
- VCFS treedt niet op vanwege iets dat de moeder wel of niet deed tijdens de zwangerschap.
- In feite wordt de specifieke reden voor deze genetische deletie niet volledig begrepen en lijkt het, zoals gezegd, meestal voor te komen als een nieuwe mutatie bij het kind (93%), waarbij geen van beide ouders de deletie heeft.
Symptomen
Kinderen met VCFS kunnen een breed scala aan tekenen en symptomen hebben, met verschillende mate van ernst. Sommige baby's vertonen bij de geboorte tekenen van de aandoening en bij andere wordt de diagnose in de eerste levensjaren gesteld.Veel voorkomende symptomen zijn:
- spraakproblemen
- middenoorontsteking of gehoorverlies
- zichtproblemen
- voedingsproblemen
- frequente infecties
- leerstoornissen, vooral met beeldmateriaal
- Ontwikkelingsvertragingen
- communicatie- en sociale interactieproblemen
- Kleine oren met vierkant bovenoor
- Oogleden met een kap
- Gespleten lip en / of gehemelte
- Asymmetrische gezichtsuitdrukking bij huilen
- Smallmouth, kin en zijkanten van de neuspunt
Complicaties
Complicaties zijn onder meer:- Congestief hartfalen
- Pulmonale hypertensie
- Immuundeficiëntie (cellulair en humoraal) met een verhoogd risico op infectie en auto-immuunziekten
- Psychiatrische stoornissen
Diagnose
- Een conclusie van het DiGeorge-syndroom wordt voornamelijk getrokken op basis van de bevindingen van een laboratoriumtest die de "deletie in chromosoom 22" detecteert. De arts zal deze test bestellen, evenals een groep andere medische tests.
- Aangezien sommige hartdeficiënties gewoonlijk verband houden met het DiGeorge-syndroom, is alleen al het optreden van dit defect ertoe geneigd de arts de laboratoriumtest voor een "chromosoom 22-deletie" te laten bestellen.
Behandeling
Er is geen remedie voor dit syndroom. Therapie kan normaal gesproken alle problemen corrigeren die kritiek zijn, zoals een defect in het hart of te lage calciumspiegels. Medische zorg voor geestelijke gezondheid, evenals ontwikkelings- of gedragsproblemen, is waar de echte uitdaging ligt en de conclusies zijn onvoorspelbaar.Therapie en behandelingen voor een persoon met dit syndroom kunnen intercessies omvatten voor de hieronder vermelde aandoeningen:
Hypoparathyreoïdie
Deze aandoening kan normaal gesproken worden behandeld met calciumsupplementen, een fosforarm dieet en supplementen van vitamine D.Als voldoende bijschildklierweefsel onbeschadigd is , is het waarschijnlijk dat de bijschildklier van het kind gewoonlijk begint met het reguleren van het fosfor- en calciumgehalte zonder een speciaal dieet nodig te hebben.
Thymusklierfunctie die beperkt is
Als de persoon heeft gekozen voor thymusfunctie, zullen infecties waarschijnlijk recidiverend zijn, maar niet automatisch ernstig. Deze ziekten - normaal gesproken vaak voorkomende oorontstekingen en verkoudheden - worden behandeld zoals bij elk ander normaal kind. De meerderheid van de kinderen met de thymusfunctie die beperkt is, zullen nog steeds het goedgekeurde vaccinatieschema moeten volgen. Bij deze kinderen zal het functioneren van het immuunsysteem beter worden naarmate het kind ouder wordt.
Thymusdisfunctie die ernstig is
Als de thymusdisfunctie ernstig is of als er geen thymus is, is het kind vatbaar voor alle soorten infecties. De behandeling hiervoor vereist een thymusweefseltransplantatie, cellen die uit het beenmerg worden gehaald of ziektebestrijdende bloedcellen die gespecialiseerd zijn.
Defecten van het hart
De meeste mensen met dit syndroom hebben een operatie nodig om zowel de bloedsomloop te herstellen als de bloedsomloop te corrigeren.
Gespleten gehemelte
Dit, evenals andere afwijkingen van het gehemelte, kunnen operatief worden gerepareerd.
Ontwikkeling in het algemeen
Het kind zal profiteren van een breed scala aan therapieën, van ergotherapie tot logopedie en ontwikkelingstherapie. In de VS bieden de meeste therapieprogramma's voor vroege interventie allerlei soorten therapie en zijn deze normaal gesproken verkrijgbaar via de gezondheidsafdeling van elke staat.
Zorg voor geestelijke gezondheid
Medicatie voor geestelijke gezondheid kan worden geadviseerd als het kind op enig moment wordt geïdentificeerd met hyperactiviteitsstoornis / aandachtstekort, schizofrenie, depressie of andere psychische stoornissen.
Komentar
Posting Komentar