Turner-syndroom (TS)
Turner-syndroom (TS): symptomen, risicofactoren en behandeling.
Definitie
Geschiedenis
De geschiedenis van het Turner-syndroom begon in 1938, toen Henry Turner 7 patiënten tussen de 15 en 23 jaar beschreef, die naar hem werden verwezen vanwege dwerggroei en gebrek aan seksuele ontwikkeling. Hij behandelde ze met hypofyse-extracten, maar ze waren niet effectief.Sindsdien hebben veel onderzoeken het Turner-syndroom in meer detail geëvalueerd en aan onze kennisbank toegevoegd. In maart 2000 werd in Napels, Italië, een internationale multidisciplinaire workshop bijeengeroepen in combinatie met het vijfde internationale symposium over het syndroom van Turner, om de uitgebreide aanbevelingen over de diagnose van het syndroom van Turner bij te werken die oorspronkelijk in 1994 werden gepubliceerd.
Turner-syndroom, ook wel Ullrich-Turner-syndroom genoemd, is een genetische aandoening waarbij een X-chromosoom ontbreekt of structureel abnormaal is en niet wordt veroorzaakt door een tekort aan groeihormoon.
Types
Alle cellen zijn aangetast en de afwijking kan optreden omdat- Een volledig X-chromosoom ontbreekt - monosomie X of 45, X - bijna 50% van de patiënten heeft deze aandoening.
- Het X-chromosoom is aanwezig, maar mist een deel of is herschikt - gedeeltelijke monosomie.
- Cellen met monosomie X komen voor samen met normale (46, XX cellen), of cellen met gedeeltelijke monosomie of cellen met een Y-chromosoom (46, XY).
- Mozaïek komt voor bij 67-90% van de getroffen individuen.
Risicofactoren
Het verlies of de verandering van het X-chromosoom vindt willekeurig plaats. Soms komt dit door een probleem met het sperma of het ei, en soms gebeurt het verlies of de verandering van het X-chromosoom vroeg in de ontwikkeling van de foetus.Familiegeschiedenis lijkt geen risicofactor te zijn, dus het is onwaarschijnlijk dat ouders van een kind met het syndroom van Turner een ander kind met de stoornis krijgen.
Oorzaken
De meeste mensen worden geboren met twee geslachtschromosomen. Een jongen erft het X-chromosoom van zijn moeder en het Y-chromosoom van zijn vader. Een meisje erft één X-chromosoom van elke ouder. Als een meisje het syndroom van Turner heeft, ontbreekt één kopie van het X-chromosoom of is deze aanzienlijk veranderd.De genetische veranderingen van het Turner-syndroom kunnen een van de volgende zijn:
- De volledige afwezigheid van een X-chromosoom komt meestal voor door een fout in het sperma van de vader of in het eitje van de moeder. Hierdoor heeft elke cel in het lichaam maar één X-chromosoom.
- In sommige gevallen treedt er een fout op bij de celdeling tijdens de vroege stadia van de ontwikkeling van de foetus. Dit resulteert erin dat sommige cellen in het lichaam twee volledige kopieën van het X-chromosoom hebben. Andere cellen hebben maar één kopie van het X-chromosoom, of ze hebben één volledige en één gewijzigde kopie.
- Y-chromosoom materiaal. In een klein percentage van de gevallen van het Turner-syndroom hebben sommige cellen één kopie van het X-chromosoom en andere cellen één kopie van het X-chromosoom en wat Y-chromosoommateriaal. Deze individuen ontwikkelen zich biologisch als meisjes, maar de aanwezigheid van Y-chromosoommateriaal verhoogt het risico op het ontwikkelen van een type kanker dat gonadoblastoom wordt genoemd.
Symptomen
Een kortere gestalte en gebrek aan ontwikkeling van de eierstokken zijn de meest voorkomende kenmerken van symptomen.Een vrouw met het syndroom van Turner kan een van de volgende fysieke kenmerken vertonen:
- Een nek met zwemvliezen - een variatie van huidplooien in de nek
- Armen die bij de elleboog iets naar buiten zijn gedraaid
- Een lage haarlijn achter in het hoofd
Diagnose en tests
Een diagnose wordt soms gesteld tijdens de ontwikkeling van de foetus. Bepaalde kenmerken op een echografie kunnen het vermoeden wekken dat uw baby het syndroom van Turner heeft of een andere genetische aandoening die de ontwikkeling in de baarmoeder beïnvloedt. Prenatale screeningstests die het DNA van de baby in het bloed van de moeder evalueren (celvrije foetale DNA-test of niet-invasieve prenatale screening) kunnen ook wijzen op een verhoogd risico op het Turner-syndroom.Uw zwangerschaps- en bevallingsspecialist (verloskundige) kan u vragen of u geïnteresseerd bent in aanvullende tests om een diagnose te stellen voordat uw baby wordt geboren. Een van de twee procedures kan worden uitgevoerd om te testen op het Turner-syndroom:
- Chorionische villus-bemonstering. Hierbij wordt een klein stukje weefsel uit de placenta verwijderd.
- Bij deze test wordt een monster van het vruchtwater uit de baarmoeder genomen.
Behandeling en medicatie
De primaire behandelingen voor bijna alle meisjes en vrouwen omvatten hormoontherapieën:- Groeihormoon. Groeihormoontherapie wordt aanbevolen voor de meeste meisjes met het Turner-syndroom. Het doel is om tijdens de kindertijd en tienerjaren van uw dochter zoveel mogelijk de lengte te vergroten op geschikte momenten. De behandeling met groeihormoon wordt meestal meerdere keren per week gegeven als injecties met somatropine (Humatrope, Genotropin, Saizen, anderen). Als de lengte erg kort is, kunnen sommige artsen naast het groeihormoon een androgeen genaamd oxandrolon (Oxandrin) aanbevelen.
- Oestrogeentherapie. De meeste meisjes met het syndroom van Turner moeten met oestrogeen en aanverwante hormoontherapie beginnen om de puberteit te beginnen en seksuele ontwikkeling bij volwassenen te bereiken. Oestrogeen kan uw dochter ook helpen groeien als het samen met groeihormoon wordt gebruikt. Oestrogeensubstitutietherapie gaat meestal het hele leven door, totdat een vrouw de gemiddelde leeftijd van de menopauze bereikt.
Komentar
Posting Komentar